Calendario científico mayo de 2025

En 2019, durante la revisión anual rutinaria de una mujer de 54 años, se observó una masa en su mama izquierda que suscitó atención médica inmediata. La exploración por ultrasonidos y la posterior biopsia confirmaron cáncer de mama con positivo ganglionar clínico. Las posteriores evaluaciones moleculares, incluido el análisis de expresión del ARNm y la citogenética revelaron unos niveles elevados de Ki-67 y expresión hormonal (ER+) que lo clasificaron como subtipo negativo luminal B HER2. Esta clasificación molecular clave orientó la selección del abordaje de tratamiento más adecuado. 

Los últimos avances en oncología han revolucionado el diagnóstico y tratamiento del cáncer con abordajes más precisos y menos invasivos. El concepto del ganglio linfático centinela, combinado con la subtipificación molecular, ha mejorado significativamente la caracterización del cáncer, la estimación de pronósticos y la personalización del tratamiento. Estos avances sustentan decisiones de tratamiento más informadas y permiten el asesoramiento genético familiar cuando se identifican factores de riesgo hereditarios.  

La subtipificación molecular genética brinda información esencial sobre la biología del tumor. Herramientas como MammaTyper^® permiten a los patólogos y oncólogos subtipificar el cáncer de mama con mayor precisión, diferenciando entre subtipos luminal A, luminal B, enriquecido con HER2 y triple negativo. Esta subtipificación define la selección del tratamiento, garantizando que los pacientes reciban el tratamiento más eficaz según el perfil de su tumor. 

Basándose en su diagnóstico, la paciente se sometió a un tratamiento neoadyuvante. No obstante, el tumor solo presentó una reducción de volumen mínima y fue necesaria cirugía. La evaluación molecular de la metástasis ganglionar mediante cuantificación de CK19 ARNm confirmó que se trataba de una enfermedad de avance local.  

La afectación del ganglio linfático es un factor de pronóstico clave en el cáncer de mama. La amplificación de ácidos nucleicos en un solo paso (OSNA, one step nucleic acid amplification) brinda una evaluación precisa y rápida de la metástasis del ganglio linfático centinela cuantificando las copias de CK19 ARNm. A diferencia de la histopatología convencional, la OSNA permite tomar decisiones durante la operación, de forma que se optimizan los resultados quirúrgicos y se limitan las disecciones innecesarias de los ganglios linfáticos. 

Tras la cirugía, comenzó un régimen de hormonoterapia combinada con inhibidores de CDK4/6 diseñado para impedir el avance del cáncer al dirigirse a la desregulación del ciclo celular. Consciente del elevado riesgo de recidivas asociado al cáncer de mama luminal B, su oncólogo optó por una estrategia de supervisión estrecha. Cuando aparecieron los primeros síntomas de recidiva, su oncólogo empleó la tecnología de biopsia líquida para evaluar el estado mutacional de ESR1 mediante análisis del ADN (ADNtc) de tumor circulante. Este abordaje mínimamente invasivo permitió la detección rápida de mutaciones emergentes en la resistencia, lo que permitió adaptar a tiempo su plan de tratamiento a otro más adecuado y dirigido.  

A pesar del tratamiento primario quirúrgico y/o sistémico, hasta un 30 % de pacientes de cáncer de mama sufren recidivas. La biopsia líquida, en particular el análisis del ADNtc, ha surgido como solución mínimamente invasiva para la supervisión en tiempo real de la progresión de la enfermedad, la respuesta al tratamiento y las mutaciones en la resistencia. El kit Plasma-SeqSensei IVD para cáncer de mama emplea secuenciación de última generación (NGS) que permite una detección enormemente sensible y cuantitativa de las mutaciones en el ADNtc, ayudando a los oncólogos con datos rápidos para realizar intervenciones oncológicas con precisión. 

Durante su tratamiento, la supervisión continua del ADNtc tuvo un papel fundamental en la evaluación de la resistencia al tratamiento y la evolución de la enfermedad. La capacidad de detectar alteraciones moleculares en tiempo real facilitó un enfoque totalmente personalizado para su atención médica que garantizaba la posibilidad de realizar ajustes terapéuticos a tiempo. 

Las mutaciones en BRCA1 y BRCA2 representan los factores de riesgo genético bien caracterizados para cáncer de mama, ovario y próstata. El panel SureSeq™ Germline Breast Cancer + CNV (RUO*) ofrece una cobertura de secuenciación integral de BRCA1, BRCA2 y otros genes cruciales (ATM, TP53, CHEK2, PALB2, PTEN) que permite obtener información valiosa para la investigación clínica sobre la valoración del riesgo de cáncer hereditario y sobre el tratamiento personalizado. Aproximadamente el 15 % de los cánceres de mama presentan amplificación de HER2, lo que guarda relación con un curso de la enfermedad más agresivo, pero a la vez da la oportunidad de realizar un tratamiento más dirigido. Las sondas CytoCell^® FISH facilitan la detección precisa de HER2 (ERBB2), FGFR1, TOP2A, MET, EGFR y RB1, que ayuda a los oncólogos a identificar opciones de tratamiento dirigido y a evaluar marcadores de pronóstico. 

En mayo de 2025, la paciente celebra su tercer año libre de la enfermedad, un testimonio de los avances en diagnóstico molecular, oncología de precisión y tecnología de biopsia líquida. Su caso pone de manifiesto la importancia de integrar las características moleculares, la supervisión en tiempo real y las estrategias de tratamiento personalizado para mejorar los resultados del cáncer de mama. Al integrar los subtipos moleculares, la supervisión de biopsia líquida en tiempo real y las terapias dirigidas, los médicos pueden aumentar la eficacia del tratamiento, mejorar los resultados de supervivencia y minimizar la morbilidad relacionada con el tratamiento. La experiencia de esta paciente es un ejemplo de cómo el diagnóstico molecular de última tecnología sigue transformando la asistencia clínica oncológica, dando esperanza y mejores diagnósticos a pacientes de todo el mundo. 

*SureSeq™: solo para fines de investigación (RUO). No indicado para procedimientos de diagnóstico.
Distribuidor para EMEA: Sysmex Europe SE · www.sysmex-europe.com 
Fabricante de la OSNA: Sysmex Corporation· www.sysmex.co.jp  
Fabricante de MammaTyper^®: Cerca Biotech GmbH · www.cercabiotech.com 
Fabricante de Plasma-SeqSensei: Sysmex Inostics GmbH · www.sysmex-inostics.com 
Fabricante de CytoCell^® (CytoCell^® es una marca registrada de Cytocell Ltd.): Oxford Gene Technology IP Limited · www.ogt.com 
Fabricante de SureSeq™: Oxford Gene Technology IP Limited · www.ogt.com 
Encontrará la dirección de su representante local de Sysmex en www.sysmex-europe.com/contacts