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Calendario Científico 2019 - Julio

¿Cómo pueden los analizadores para hematología de la Serie XN contribuir a la detección de trastornos de los hematíes?

Detectando un aumento en el valor CHCM y la consiguiente activación de la App CBC-O que, en caso de puntuación RBC positivo, propondrá la realización de un frotis de sangre periférica.

Detectando un aumento en el valor de CHCM y la consiguiente activación de la App CBC-O que, en caso de puntuación RBC negativa, propondrá la realización de un frotis de sangre periférica.

Sólo detectando un aumento del valor CHCM.

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Información de base científica

La esferocitosis hereditaria (EH) es una patología que afecta a los hematíes. Esta enfermedad hereditaria la producen una serie de mutaciones en los genes implicados en la síntesis de las proteínas de la membrana y, por causa de estas proteínas disfuncionales, los hematíes cambian de forma. Los hematíes anómalos tienen forma de esfera, en lugar de presentarse en forma de discos bicóncavos normales. La diferencia de forma hace a estos hematíes menos flexibles y más frágiles [1]. Estos esferocitos anómalos se degradan en el bazo, lo que conduce a la hemólisis extravascular. Esta enfermedad es más frecuente en las poblaciones caucásica europea y norteamericana y japonesa, con una incidencia de 1 caso por cada 5.000 nacimientos, y algunos casos debidos a mutaciones espontáneas.

La imagen clínica de la enfermedad puede variar entre portadores asintomáticos y paciente con una forma leve, moderada o grave de EH. Los síntomas de la enfermedad suelen ser ictericia, esplenomegalia y, en ocasiones, anemia. Pueden desarrollar cálculos biliares por la bilirrubina de las células degradadas, que acaba acumulándose en la vesícula biliar. Las personas con una forma entre moderada y grave de EH cursan con todos los rasgos de la variedad moderada, pero padecen también anemia grave, que necesita transfusiones sanguíneas frecuentes para restablecer su recuento de hematíes. Estos pacientes padecen también esplenomegalia grave e ictericia, y se encuentran en riesgo elevado de desarrollar cálculos biliares.

Existe un grupo especial de portadores de la forma leve de esferocitosis hereditaria que no muestra síntomas clínicos y con historia familiar positiva. En estas personas, es posible encontrar resultados claros en laboratorio de manera casual. El hemograma completo normal con un valor de CHCM (concentración de hemoglobina corpuscular media) levemente elevado tiene especial relevancia para la identificación de determinados pacientes con enfermedades de la membrana de los hematíes, incluyendo la EH. En este tipo de casos, la CHCM puede ser la primera señal que lleve a la realización de un frotis de sangre periférica y a la detección de hematíes esféricos.

Manejo de una CHCM aumentada en la práctica habitual diaria

A pesar de que una CHCM elevada suele ser rara en la práctica habitual en el laboratorio, debe manejarse en la forma adecuada. Puede tratarse únicamente de un problema de análisis o afectar a una muestra con patología real. Las anomalías de medición encontradas en uno o más de los parámetros que siguen conducen a índices hematriméticos anómalos, sobre todo la CHCM: hematíes (RBC), hemoglobina (HGB), volumen corpuscular medio (VCM) o hematocrito (HCT). De hecho, son diversas las causas que llevan a la obtención de resultados falsos en la medición de RBC, HCT o HGB; por ejemplo, la presencia de anticuerpos que produzcan la aglutinación de los hematíes (aglutininas frías) o un plasma

anómalo (enfermedad lipémica, hemolítica o ictericia, o proteínas anómalas). Una CHCM elevada en términos clínicos reales puede verse en el caso de enfermedades adquiridas o hereditarias, ya que se observa una modificación de la homeostasis del volumen de hematíes con la deshidratación. La pérdida de agua conduce a la reducción del volumen celular y al aumento de la concentración de hemoglobina [2]. En casos raros, una CHCM realmente elevada y debida a hematíes deshidratados puede encontrarse en pacientes con problemas iónicos graves o en los que han sido tratados con determinados fármacos [3].

El problema que se le presenta al laboratorio es establecer la causa del aumento de la CHCM. El concepto CBC-O aplicado en la IPU ampliada ayuda a los laboratorios a resolver el problema producido por las interferencias en las metodologías tradicionales de medición del hemograma completo. Cuando aumenta la CHCM, CBC-O se asegura de que se realice automáticamente una medición de reflexión del canal RET. Después de la medición que genera los parámetros ópticos a partir del canal RET, se aplica un algoritmo específico [4] para identificar la causa que subyace al aumento de la CHCM (aglutinación fría, lipemia, hemólisis, enfermedad hematológica, etc.) y se propone una medida correctora al usuario. De esta forma, el analista puede optar por ofrecer el mejor resultado posible del hemograma completo. Formando parte del concepto CBC-O, se calcula una puntuación RBC (basada en los parámetros RET y FRC) y, si es positiva, se recomienda entonces la realización de un frotis de la muestra en cuestión para observar la morfología de los hematíes. Se ha observado que la puntuación RBC ofrece alta sensibilidad en la detección de la enfermedad RBC, lo que puede de hecho contribuir a acelerar el diagnóstico de enfermedades hematológicas como la esferocitosis hereditaria [4].

En el caso de un chico de 14 años con dolor abdominal grave, se realizó un hemograma completo en un analizador Sysmex XN, lo que reveló anemia moderada, recuentos normales de leucocitos y plaquetas y un aumento de la CHCM (Fig. 1).

Por el aumento del valor de la CHCM, se activó la App CBC-O (Fig. 2), y una puntuación RBC positiva reveló que el valor de CHCM había aumentado realmente, lo que podría ser causado por la enfermedad hemolítica o por hemólisis.

El plasma aparecía transparente y sin anomalías visibles y, puesto que no se había identificado enfermedad hematológica en el paciente, el laboratorio realizó a continuación un frotis de sangre periférica que permitió detectar hematíes esféricos (Fig. 3).

Gráficos

Bibliografía

[1] Cotran RS et al. (2005) Robbins and Cotran pathologic basis of disease. Elsevier Saunders. p. 625. ISBN 0-7216-0187-1.
[2] Gallagher PG. (2013) Disorders of red cell volume regulation. Curr Opin Hematol. 20(3):201-7.
[3] Godon A et al. (2012) Automated hematology analysers and spurious counts Part 3. Haemoglobin, red blood cells, cell count and indices, reticulocytes. Ann Biol Clin (Paris). 70(2):155-68.
[4] Berda-Haddad Y et al. (2017) Increased mean corpuscular haemoglobin concentration: artefact or pathological condition? Int J Lab Hematol. 39(1):32-41.

 

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