Calendario científico octubre de 2025

Tras el reciente diagnóstico de cáncer de mama de su hermana, una joven decidió ocuparse de su salud. Como madre, comprendió la importancia de realizarse pruebas de cáncer de mama hereditario y, animada por un asesor genético, se sometió a un análisis de sangre de la línea germinal. Desafortunadamente, los resultados dieron positivo en mutación del gen BRCA1.

Debido al mayor riesgo de desarrollar cáncer asociado a esta mutación, su ginecólogo le recomendó estar más pendiente. Además de una mamografía, su médico le recomendó aumentar la frecuencia de las revisiones e incluir una resonancia magnética (RMN).

Tan solo dos años después, se detectó una pequeña masa en su seno derecho durante una revisión. La biopsia y la subtipificación molecular de MammaTyper^® confirmaron un cáncer de mama invasivo triple negativo.

Este es un ejemplo de cómo el análisis genético y molecular puede ayudar en la detección temprana del cáncer. Para algunos pacientes, la batalla contra el cáncer de mama empieza mucho antes del diagnóstico inicial.

Hasta aquí la historia, tal y como se publicó en la versión impresa de Sysmex Scientific Calendar. Si le interesa saber más sobre la historia de la paciente, siga leyendo.

Cuando la joven fue diagnosticada de cáncer de mama triple negativo, se le recomendó someterse a un tratamiento sistémico neoadyuvante. Se le hizo esta recomendación debido al tipo de cáncer agresivo que presentaba, a pesar de que el tumor medía menos de 2 cm.

La paciente, que deseaba volver a ser madre tras completar el tratamiento del cáncer, decidió extraerse y congelar ovocitos antes de empezar.

Una vez finalizado el tratamiento sistémico, las pruebas de imagen mostraron una reducción del tumor, que pudo extirparse por completo mediante cirugía. Durante el mismo procedimiento, se extirparon los ganglios linfáticos centinela y se analizaron con el método OSNA. Afortunadamente, los nódulos no presentaban metástasis.

Una vez curada del cáncer de mama, la joven decidió continuar con sus planes de ser madre y se sometió a una fecundación in vitro. De esta forma, dio a luz a su segundo bebé, una niña.

La historia de esta paciente concluye 25 años después con un dato positivo: sus dos hijos se han sometido a análisis de sangre en busca de cáncer hereditario y los resultados de los dos han sido negativos, puesto que en ningún caso se hallaron mutaciones patógenas en los genes BRCA.

Las proteínas BRCA1 y BRCA2 en la respuesta al daño del ADN y el riesgo de cáncer (1,2)

Las proteínas BRCA1 y BRCA2 son fundamentales en la respuesta al daño del ADN (DDR), ya que facilitan la reparación conservadora de las roturas de doble cadena del ADN a través de la vía de reparación por recombinación homóloga.

Las mutaciones con pérdida de función en los genes BRCA1 y BRCA2, causadas por mutaciones somáticas o silenciamiento epigenético, hacen que las células dependan de mecanismos alternativos de reparación del ADN propensos a errores y de menor fidelidad, lo que conduce a una posible inestabilidad genómica y tumorigénesis.

Las mutaciones en BRCA1 y BRCA2 se heredan de forma dominante. Aunque normalmente solo se transmite un alelo mutado, es suficiente para aumentar de forma significativa el riesgo de cáncer debido al deterioro resultante en la capacidad de reparación del ADN.

Síndrome hereditario de cáncer de mama y ovario (HBOC) (1)

El síndrome hereditario de cáncer de mama y ovario (HBOC), causado por una variante patógena germinal en BRCA1 o BRCA2, se caracteriza por un mayor riesgo de padecer varios tipos de cáncer. Entre ellos se incluyen el cáncer de mama, de trompas de Falopio, peritoneal primario y de ovario en las mujeres, así como el cáncer de páncreas, colorrectal, melanoma, próstata y mama en los hombres.

Tabla 1: Riesgo estimado a lo largo de la vida para las personas con una variante patógena de BRCA1 o BRCA2