Se um dos progenitores tiver anemia falciforme (SS) e o outro não for portador (AA), o(a) filho(a) irá herdar o gene da anemia falciforme e ser portador (AS) com uma probabilidade de 100%. No nosso cenário, o progenitor com anemia falciforme (SS) irá passar o gene da anemia falciforme (S) e o progenitor não portador de anemia falciforme irá transmitir um gene de hemoglobina normal (A). Como tal, a criança irá herdar um gene de anemia falciforme (S) do progenitor afetado e um gene normal (A) do progenitor não afetado, sendo, como tal, portadora de anemia falciforme (genótipo AS). Caso um dos progenitores tenha genes de hemoglobina normais (AA) e o outro apresente hemoglobinopatia C heterozigótica composta (SC) a probabilidade de a criança ser portadora de anemia falciforme seria de 50%.

Assim, a realização do rastreio de anemia falciforme em recém nascidos é importante, uma vez que permite a deteção precoce e uma intervenção atempada. A identificação precoce dos bebés afetados permite ao médico implementar intervenções e monitorizar regularmente as crianças de forma a evitar e gerir as complicações associadas à anemia falciforme. Permite ainda o aconselhamento genético e a educação dos pais sobre a patologia e sobre a sua gestão.

A anemia falciforme pode ser diagnosticada através de vários métodos, incluindo o rastreio de recém nascidos: Muitos países implementaram programas de rastreio de recém nascidos para identificar os bebés com anemia falciforme pouco tempo após o nascimento. Esta abordagem envolve a colheita de uma pequena amostra de sangue obtida através de uma picada no calcanhar e a sua testagem para determinação da presença da hemoglobina anómala associada à anemia falciforme.

A Silverlake Research desenvolveu um teste simples de utilizar para realização ao nível da unidade de cuidados de saúde, designado HemoTypeSC™ que permite a determinação no local de prestação dos cuidados dos fenótipos HbAA (normal), HbSS e HbSC (anemia falciforme), HbCC (hemoglobinopatia C) e HbAS e HbAC (portador).

De notar que os portadores de anemia falciforme (que apresentam apenas uma cópia do gene da anemia falciforme) podem também ser identificados através deste método de rastreio.

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