Plasma-SeqSensei™ Colorectal Cancer RUO Kit
Frequências mutacionais: BRAF | KRAS | NRAS | PIK3CA
- Altamente sensível até 0,07 % MAF
- Capaz de detectar 7 MM com 95 % de confiança em todas as mutações (quantificação absoluta)
- Alta flexibilidade para 2 a 16 amostras/análise
- TAT rápido (2 dias)
- Software conveniente
O Plasma-SeqSensei™ (PSS) CRC RUO Kit permite a detecção altamente sensível e específica de mutações no ADN tumoral circulante (ADNct) do plasma de doentes com cancro colorretal (CCR).
O kit baseia-se na tecnologia de sequenciação de última geração e abrange as principais mutações dos genes de sinalização MAPK: KRAS, NRAS e BRAF e os genes PIK3CA. Esses genes contribuem significativamente para o desenvolvimento do cancro colorretal e são importantes biomarcadores utilizados para determinação do prognóstico, escolha da terapia, bem como monitorização de recorrências e da resposta à terapia. [1]
O KRAS apresenta mutação em ~40% de todos os casos de CCR [no exão 2, codões 12 (70-80%) e 13 (15-20%)]. As mutações restantes estão localizadas principalmente nos codões 59-61 do exão 3 e no exão 4 (codões 117 e 146). [2]
Estão presentes mutações NRAS em ~3-5% dos casos CCR (no exão 3 codão 61 (60%) e no exão 2 codões 12, 13). As mutações NRAS são normalmente mutuamente exclusivas nos casos de alterações de KRAS. [3]
As mutações BRAF (geralmente V600E) ocorrem em 8-12% dos doentes com CCRm e sendo quase exclusivamente não sobrepostas a mutações RAS. [4-5]
A frequência de mutações PIK3CA no CCR é de 7-32% (os hotspots de mutação estão localizados nos exões 9 e 20). [6]
Para a configuração dos kits Plasma-SeqSensei™ CRC RUO, foram selecionados 4 genes principais de cancro após comparação das frequências de mutação com recurso ao COSMIC (Catalogue of Somatic Mutation in Cancer) e ao cBioPortal, como bases de dados de genómica de cancro.
As frequências mutacionais são apresentadas na tabela abaixo:
Cancro colorretal
| COSMIC [7] | cBioPortal [8] | |
| BRAF | 12.4% | 12.0% |
| KRAS | 33.3% | 40.0% |
| NRAS | 3.7% | 5.0% |
| PIK3CA | 12.1% | 21.0% |
Mutações mais frequentes detetadas pelo painel Plasma-SeqSensei™ CRC RUO:
| Gene | Most frequent mutations in CRC |
| BRAF | V600E |
| KRAS | G12D, G12V, G13D, G12C, G12A, G12S, G12R, A146T, G13C, Q61H |
| NRAS | Q61K, G12D |
| PIK3CA | E545K, H1047R, E542K, Q546K |
O Plasma-SeqSensei™ CRC RUO Kit destina-se exclusivamente a ser utilizado em investigação. Não é suportada a utilização em diagnóstico.
Referências
- Lee et al. Current and emerging biomarkers in metastatic colorectal cancer. Current Oncology 26, 7-15, 2019.
- Troiani et al. RAS IN COLORECTAL CANCER: ESMO BIOMARKER FACTSHEET. 2015.
- Bos et al. Prevalence of ras gene mutations in human colorectal cancers. Nature 327, 293-297, 1987.
- Davies et al. Mutations of the BRAF gene in human cancer. Nature 417, 949-954, 2002
- Venderbosch at al. Mismatch repair status and BRAF mutation status in metastatic colorectal cancer patients: a pooled analysis of the CAIRO, CAIRO2, COIN, and FOCUS studies. Clin Cancer Res 20, 5322-5330, 2014.
- Wang et al. PIK3CA mutations confer resistance to first-line chemotherapy in colorectal cancer. Cell Death and Disease 9, 1-11, 2018.
- https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic
- https://www.cbioportal.org/
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